Hemokromatos

Jag är en mutant. Jo, det är sant. Inte som så att jag får några extra superkrafter eller röntgensyn eller så, men jag har en gen som gör att min kropp inte släpper ifrån sig järn. Ibland brukar jag kalla mig själv för Ionlady, Järnladyn.

Detta kallas för hemokromatos. Jag har sett att det ofta kallas för en sjukdom, men egentligen är det alltså inte en sjukdom utan en genmutation som ärvs. Däremot kan den leda till ett antal olika sjukdomar.

Det finns två olika former av nedärvd hemokromatos. I den ena varianten räcker det att en av föräldrarna har en sådan genmutation. Den andra varianten kräver att båda föräldrarna har en sådan mutation. Jag har den andra varianten. Båda mina föräldrar måste alltså ha ärvt ner den här mutationen till mig. Till mig och till mina båda syskon, vi har alla tre hemokromatos.

Min hemokromatos upptäcktes 2004. Jag hade drabbats av en oerhörd trötthet som bara blev värre och till sist orkade jag ingenting. Eftersom jag visste att du kunde bli trött av järnbrist så hällde jag dessutom i mig alla möjliga sorters järn, till och med Blutsaft. Tills sist gick det åt pipan och jag sjukskrevs för utmattning. Jag hade dock turen att få en väldigt bra läkare som tyckte att min oerhörda trötthet inte var riktigt normal och ville utesluta fysiska orsaker till min trötthet och in kollaps. Vi tog lite blodprov. När vi gick igenom proverna sa läkaren att jag hade högt Hb-värde och högt järnvärde.

Wow – tyckte jag, det är ju jättebra!

Läkaren sa inte så mycket mera då, men nästa gång jag träffade honom sa han att han hade blivit lite misstänksam över mitt höga järnvärde (som ändå inte var exceptionellt högt) och hade pratat med någon på sjukhuset. Han hade blivit rekommenderad att ta ett prov till och det värdet avsåg järnmättnad.
När jag fick det provsvaret så visade det en järnmättnad på 73% (jfr under symptom). I och med detta förklarade han att han ville ta ett gentest. Att få resultatet skulle ta två veckor. Gentester tar tid.

När svaret på gentestet kom så förklarade läkaren att jag hade hemokromatos. Och sedan flyttades ärendet över till sjukhuset och till en hematolog (specialist på blodsjukdomar).

Där fick jag beskedet att jag skulle börja med blodtappning för att få ner mängden järn i blodet. Jag hade inte något jättehögt ferritinvärde, bara 150, men enligt hemotomalogen ska värdet vara under 50 när du har hemokromatos. Jag minns fortfarande den blodgivning efter vilken det kändes som att livet började komma tillbaka. Jag kommer inte ihåg vad mina värden var då, men jag tror att det var då mina värden började hamna under 50. Det är lite lustigt, men det är faktiskt som så att när du har hemokromatos så ska både ferritinhalt (=järnhalt) och järnmättnad vara under 50.

När jag började tappa mig på blod gick jag till medicinkliniken vilket innebär att blodet kastas efteråt. Jag frågade om inte jag kunde gå till blodcentralen istället eftersom jag inte tog några mediciner och efter en läkarkoll så gick det bra. Så numera går jag alltså och lämnar blod på blodcentralen. Jag går och lämnar blod med intervall som en vanlig blodgivare och tar prover en gång om året och det verkar som att mina värden är stabila. Jag har Hb värde som konstant ligger på 145 – ibland lite över, ibland lite under. Mina järnvärden verkar hålla sig under 50.

I och med att jag diagnostiserades med hemokromatos, som alltså är ärftlig, så skulle mina syskon testas. Jag misstänkte direkt att min syster hade det. Hon har nämligen diabetes typ två, oförklarligt höga levervärden och ledvärk som inte riktigt kan fastställas vara ledgångsreumatism. Och mycket riktigt. Direkt som de fick fram min systers värden kallades hon till sjukhuset. Och hon hade jättehöga järnvärden, en bra bit över 1000. De körde igång med blodtappning direkt. Först en gång varannan vecka, men nu har de ökat på till en gång i veckan.

Troligen beror många av hennes problem på det där med  hemokromatosen. Och det har gjort mig väldigt arg. Jag gick en gång till vårdcentralen och de hittade min hemokromatos efter ett enda besök. Min syster har gått hundratals gånger till läkare och specialister och ingen har ens tänkt tanken hemokromatos. Och ändå var det första jag fick träff på när jag sökte på ordet hemokromatos på nätet en sida som sa att om en person som har diabetes typ II och har oförklarligt höga levervärden bör du testa för hemokromatos. Hade någon jäkla läkare gjort det hade hon sluppit många av sina problem.

Hon fick tappa sig en gång i veckan under en lång period. Hennes läkare sa att under en sexmånadersperiod hade hon bytt blod i kroppen tre gånger. De behandlar hennes hemokromatos annorlunda än min (vi bor på olika ställen). Istället för regelbunden blodtappning så väntar de tills hennes värden stiger och så får hon gå några omgångar då istället.

Min bror visade sig också ha hemokromatos. Ferritinhalt på 500 cirkus. Något som troligen kunde förklara hans ledvärk i händerna. Han går på regelbunden blodtappning så vitt jag förstår (han bor på ytterligare ett annat ställe)

Hemokromatos beror på en genmutation, jag har läst att ursprunget skulle vara en person för 2.000 år sedan. Hur de nu kan veta det? Personen i fråga måste ha förökat sig ordentligt i alla fall.  Har du hemokromatos så samlas det järn du får i dig  i kroppen istället för att, som hos andra, överskottsjärn försvinner ut via tarmen.  En gång i tiden var det en bra egenskap att ha, därför har den överlevt. Tydligen har forskningen kunnat se att den fanns åtminstone under vikingatiden. En tid då det var väldigt bra för framförallt kvinnor att ha mycket järn i kroppen. Det var nämligen inte ovanligt att kvinnor dog av järnbrist i samband med barnafödande. Kvinnor med hemokromatos överlevde och kunde således få fler barn och även sprida hemokromatosen vidare. Enligt Darwins lag om att den starka överlever så var det de med hemokromatos som var starka under vikingatiden.

Hemokromatos är också vanligare på vissa ställen i världen t.ex. här i Norden. I Sverige kallas den tydligen också emellanåt för Jämtlandsjukan så tydligen har den varit mer vanlig i Jämtland. Den ska också vara vanligare i Italien. Och letar du på amerikanska sajter så är den nog inte ovanlig där heller. I USA går det dessutom att hitta mycket mer information än vad det gör här. Kanske är alla de här platserna sådana där det en gång i tiden varit vanligt med järnbrist?

Det finns inte mycket forskning om hemokromatos. Min teori är att det inte finns några pengar i sjukdomen. Den mesta forskningen betalas av medicinbolag och om det inte finns något för medicinbolagen att vinna så finns det ingen anledning att betala för forskning. Men det är min cyniska teori.

Att det inte finns mycket forskning innebär också att det inte är helt klart hur sjukdomen påverkar ditt liv. Som jag läst kan t.ex. ledbesvär fortsätta även om du fått ner dina värden. Vad jag också läst är att om det upptäcks i tid så har du en helt normal livslängd.

Hemokromatos är ärftligt och beror på en genmutation. Det är en av de vanligaste ärftliga defekterna i Europa. Den är vanlig även i USA där det också går att hitta lite bättre information än på svenska sajter.

För den variant som jag har krävs att båda föräldrarna har genmutationen. Det finns en annan variant där det räcker att få det från den ena föräldern. Gentest visar vilken sort du har.

I normala fall innehåller vår kropp omkring 5 gram järn. Fyra gram finns i blodet, speciellt då i hemoglobinet i de röda blodkropparna, och omkring 1 gram (något mindre hos kvinnor) finns upplagrat i bland annat levern. Då förråden är fyllda, vägrar tarmen att suga upp järn från födan. Vid primär hemokromatos saknar tarmen denna förmåga att inte absorbera järn och en hemokromatospatient tar tillvara allt det järn som finns i födan, oberoende av om det behövs eller inte. Kroppen har alltså inte någon möjlighet att utsöndra överlopps järn.(Kallar mig alltså ibland för Järnladyn av just den orsaken)

Det tar lång tid, innan järnmängden blir sådan, att den direkt skadar kroppen. Trots att detta är en medfödd sjukdom, där störningen i järnabsorptionen funnits ända sedan födseln, uppstår symtomen ofta först i högre ålder. Och oftast senare hos kvinnor än hos män, beroende på att kvinnor har mens. En patient med en symtomgivande hemokromatos kan ha upp till 50 gram järn lagrat i kroppen, främst levern och bukspottskörteln (pancreas).
Den första fallbeskrivningen av hemokromatos publicerades år 1865. Det har dock konstaterats att detta är en betydligt äldre sjukdom än så. Se vad jag skriver om vikingstiden ovan.

Det jag skriver nedan har jag plockat på mig på olika ställen på nätet. Jag märker att många är här och läser och hoppas på att kunna hjälpa någon.

Observera att jag inte är någon expert på sjukdomen, det jag skriver här har jag läst någon annanstans.

Det kan ju tyckas att det skulle väl inte vara så farligt att ha för mycket järn. Men det är som med allting annat, för lite eller för mycket skämmer det mesta. Det här kan hända om du har hemokromatos. Så länge du inte har speciellt mycket järn i kroppen, i Initialstadiet, ger hemokromatos inga tydliga symptom. Symptom som du i det här stadiet kan tänkas söka för är;

• Matthet
• Trötthet
• Magont
• Ledbesvär
• Sexuell olust
• Impotens hos män
• Utebliven menstruation hos kvinnor

För min del var det tröttheten som märktes av, detta trots att mina värden inte var så höga. Och jag har senare märkt att jag blir trött så fort min järnmättnad stiger. Du kan alltså få symptom även om du precis har börjat samla på dig.

Har du börjat samla på sig lite mera järn kan allvarligare symptom dyka upp.

Levern är det organ som först reagerar. Sjukdomen hittas numera oftast vid utredning av förhöjda levervärden, där det inte finns någon annan rimlig orsak till dessa. Levern blir inflammerad, du får fettinlagring i levern, och om sjukdomen inte behandlas, får du småningom levercirrhos. Ifall sjukdomen lämnas obehandlad (därför att den inte upptäckts! – annars behandlas den nog) har patienten en ökad risk att få levercancer på äldre dagar. Det är inte ovanligt att människor anklagas för alkoholmissbruk eftersom levervärden blivit höga. Istället för att tro på vad människor säger och kanske kolla om de har hemokromatos.

Huden kan få en typisk metallgrå pigmentering. Att associera till ”Stålmannen” hjälper en att minnas detta typiska symtom! (det står så överallt – att huden skall bli grå alltså. Men något som min syster fått på nedre halvan av benen och på underarmen och som jag fick lite på båda mina fötter är gulbrunaktig hy – ser nästan solbränd ut – som blir lite hårdare och liksom lite läderaktig – min försvinner nästan helt när järnvärdena är låga, men kommer tillbaka när de stiger)

Pancreas (bukspottskörteln) tar skada av järninlagringen, insulinproduktionen går ner, och som en följd av detta får över hälften av patienterna obehandlade en diabetes mellitus, dvs. diabetes typ II.

Även andra endokrina (hormonproducerande) körtlar tar skada. En nedsatt funktion av könshormonproducerande körtlar kan leda till impotens.

Lederna tar skada. Närmare hälften av patienter med hemokromatos har ledbesvär närmast i form av ledförslitningar. Den exakta orsaken till ledbesvären är okänd. Till skillnad från de andra följderna av hemokromatos så kan ledbesvär fortsätta trots att sjukdomen behandlas, men brukar nog vanligen inte bli alldeles svåra eller invalidiserande. Båda mina syskon hade problem med ledbesvär, min bror har blivit bättre, men min syster har kvar en del besvär.

Hjärtat tar skada av järninlagringen. Obehandlad kan sjukdomen leda till hjärtsvikt och rytmstörningar av olika slag. Vid en oklar hjärtsjukdom hos en medelålders människa bör hemokromatos uteslutas som orsak.

Andra symtom, som kan förekomma, är oklara magsmärtor och neurologiska symtom.

Ifall hemokromatosen inte behandlas, är risken för levercancer ungefär 200 gånger större än för normalbefolkningen, och var fjärde med obehandlad hemokromatos drabbas av levercancer.

Hur får du veta att du har hemokromatos då?
Klinisk misstanke om hemokromatos skall föreligga vid:

• Oförklarlig förhöjning av ferritin(järn) eller järnmättnad (jag vet inte vad normalvärdet ska vara, men för någon som har hemokromatos ska det ligga under 50)
• Oklar aminotransferasstegring eller leverförstoring.
• Ledaffektion med svullnad och stelhet framför allt i fingerleder
• Diabetes mellitus typ II
• Oförklarlig hypogonadism (impotens)

Vid dessa tillstånd skall, för att bekräfta eller utesluta hemokromatos, följande analyser göras:

• s-Järn (s-Fe) och TIBC. Ur vilka transferrinmättnad (järnmättnad) räknas fram (s-Fe/TIBC x 100). Denna är vid hemokromatos mer än 45%, ofta över 70%.
• s-ferritin, som ger ett mått på järndepåerna i kroppen. Vid hemokromatos är s-Ferritin åtminstone över 200 µg/l, ofta över 1000 µg/l.
• Vid för hög järnmättnad och ferritin bör genanalys av HFE-genen utföras.

OK- ovanstående är lite svårt att förstå. Jag har bara skrivit av det. På svenska tror jag det står.

• Mät mängden järn i blodet – ditt ferritinvärde.
• Mät järnmättnaden i ditt blod – den ska inte vara över 45%

Om båda de här värdena här höga se till att få gjort ett gentest, det är det enda sättet att med säkerhet få veta att du har hemokromatos.

Tänk också på att syskon, och eventuellt barn, troligen också behöver kollas upp om det visar sig att du har hemokromatos. Det är ju trots allt ärftligt.

Att ha hemokromatos innebär alltså att kroppen inte gör sig av med överflödigt järn. Det går inte att bota, eftersom det inte är en sjukdom utan en genförändring, men det går att hålla styr på den. På något vis måste du alltså få bort järnet.

Det finns dock en verksam behandling och det är venesektion, som är detsamma som åderlåtning eller blodtappning.

Den som har väldigt höga ferritinvärden kan behöva tappas på 400-500 ml blod så ofta som 1-2 gånger i veckan tills järnhalten går ner, vilket kan ta ett år eller mera.

Tanken är att du skall få ner järnhalten så att du har en lätt järnbrist. När du kommit så långt så räcker det med blodtappning 3-4 gånger om året. Något som du måste hålla på med resten av livet.

Ofta får du gå till medicinkliniken eller provtagningscentralen för att tappas på blod. Har du inga andra sjukdomar så kan du be om att få gå till blodcentralen för att bli tappad istället. Här i Sverige är hemokromatos inget hinder för att få bli blodgivare. Min åsikt är att om jag nu ända skall tappas på blod är det väl lika bra att det kommer till nytta.

Hur är det nu? Skall du undvika att äta järn när du har hemokromatos? Enligt min läkare, nej. Han sa: ”Ät som vanligt.”

Det går inte att reglera hemokromatos med hjälp av kosten så det får du göra med hjälp av blodtappningar. Men lite saker kan du tänka på enligt olika källor jag hittat på nätet.

• Undvik järnberikad mat, alltså mat där järnet är tillagt och inte ingår som en naturlig del.
• Undvik järntabletter (Såklart!) eller multivitamintabletter som också innehåller järn.
• Helt OK att äta mat med naturligt järn i.
• Du kan undvika att laga mat i gjutjärnsgrytor eftersom de släpper ifrån sig järn vid tillagning
• Har du höga järnvärden bör du vara försiktig med allt för mycket jordgubbar på sommaren. Mycket järn i jordgubbar. (Det rådet fick min syster av SIN läkare)
• Undvik koncentrerad C-vitamin, typ brustabletter etc. C-vitaminer hjälper till att binda järnet.
• Helt OK äta att C-vitamin i form av frukt, grönsaker etc.
• Har du besvär med levern skall du undvika råa skaldjur, typ ostron (hur många det nu är som äter ostron titt som tätt, inte jag) och också rå fisk.
• Har du besvär med levern skall du naturligtvis också undvika alkohol.