Vad är hemokromatos?

Lite korta fakta:

  • Hemokromatos är en ärftligt och beror på en genmutation. För den variant som jag har krävs att båda föräldrarna har genmutationen. Det finns en annan variant där det räcker att få det från den ena föräldern. Gentest visar vilken sort du har.
  • I normala fall innehåller vår kropp omkring 5 gram järn. Fyra gram finns i blodet, speciellt då i hemoglobinet i de röda blodkropparna, och omkring 1 gram (något mindre hos kvinnor) finns upplagrat i bland annat levern. Då förråden är fyllda, vägrar tarmen att suga upp järn från födan. Vid primär hemokromatos saknar tarmen denna förmåga att inte absorbera järn och en hemokromatospatient tar tillvara allt det järn som finns i födan, oberoende av om det behövs eller inte. Kroppen har alltså inte någon möjlighet att utsöndra överlopps järn.(Kallar mig själv ibland för Järnladyn av just den orsaken)
  • Det tar lång tid, innan järnmängden blir sådan, att den direkt skadar kroppen. Trots att detta är en medfödd sjukdom, där störningen i järnabsorptionen funnits ända sedan födseln, uppstår symtomen ofta först i högre ålder. Och oftast senare hos kvinnor än hos män, beroende på att kvinnor har mens. En patient med en symtogivande hemokromatos kan ha upp till 50 gram järn lagrat i kroppen, främst levern och bukspottskörteln (pancreas).
  • Den första fallbeskrivningen av hemokromatos publicerades år 1865. Man har dock konstaterat att detta är en betydligt äldre sjukdom än så. Åtminstone fanns den på vikingatiden och på den tiden var det en bra sjukdom att ha eftersom den föda man hade var väldigt järnfattig. De kvinnor som hade hemokromatos födde flera barn eftersom de inte drabbades av den järnbrist som annars dödade många gravida kvinnor. Den är också vanligare på vissa ställen i världen. T.ex. här i Norden och i Sverige är den vanligast i Jämtland. Tydligen skall den också vara ganska vanlig i Italien. Kanske är detta länder/platser som haft problem med järnbrist en gång i tiden.

Symptom

Man kan ju tycka att det skulle väl inte vara så farligt att ha för mycket järn. Men det är som med allting annat, för lite eller för mycket skämmer det mesta. Det här kan hända om man har hemokromatos.I initialstadiet ger hemokromatos inga tydliga symptom. Symptom som man i det här stadiet kan tänkas söka för är;

  • Matthet
  • Trötthet
  • Magont
  • Ledbesvär
  • Sexuell olust
  • Impotens hos män
  • Utebliven menstruation hos kvinnor

För min del var det tröttheten som märktes av, detta trots att mina värden inte var så höga. Och jag har senare märkt att jag blir trött så fort min järnmättnad stiger. Så man kan få symptom även om man precis har börjat samla på sig.

Har man börjat samla på sig lite mera järn kan allvarligare symptom dyka upp.

  • Levern är det organ som först reagerar. Sjukdomen hittas numera oftast vid utredning av förhöjda levervärden, där man inte har någon annan rimlig orsak till dessa. Levern blir inflammerad, man får fettinlagring i levern, och om sjukdomen inte behandlas, får man småningom levercirrhos. Ifall sjukdomen lämnas obehandlad (därför att den inte upptäckts! – annars behandlas den nog) har patienten en ökad risk att få levercancer på äldre dagar.
  • Huden får en typisk metallgrå pigmentering. Att associera till ”Stålmannen” hjälper en att minnas detta typiska symtom! (det står så överallt – att huden skall bli grå alltså. Men något som min syster fått på nedre halvan av benen och på underarmen och som jag fått på båda mina fötter är gulbrunaktig hy – ser nästan solbränd ut – som blir lite hårdare och liksom lite läderaktig – min försvinner nästan helt när järnvärdena är låga, men kommer tillbaka när de stiger)
  • Pancreas (bukspottskörteln) tar skada av järninlagringen, insulinproduktionen går ner, och som en följd av detta får över hälften av patienterna obehandlade en diabetes mellitus, dvs. diabetes typ II.
  • Även andra endokrina (hormonproducerande) körtlar tar skada. En nedsatt funktion av könshormonproducerande körtlar kan leda till impotens
  • Lederna tar skada. Närmare hälften av patienter med hemokromatos har ledbesvär närmast i form av ledförslitningar. Den exakta orsaken till ledbesvären är okänd. Till skillnad från de andra manifestationerna av hemokromatos fortsätter ledbesvären oftast trots att sjukdomen behandlas, men brukar nog vanligen inte bli alldeles svåra eller invalidiserande. Båda mina syskon hade problem med detta.
  • Hjärtat tar skada av järninlagringen. Obehandlad kan sjukdomen leda till hjärtsvikt och rytmstörningar av olika slag. Vid en oklar hjärtsjukdom hos en medelålders människa bör man nog utesluta hemokromatos som orsak.
  • Andra symtom, som kan förekomma, är oklara magsmärtor och neurologiska symtom.
  • Ifall man inte behandlar sjukdomen, är risken för levercancer ungefär 200 gånger större än för normalbefolkningen, och var fjärde med obehandlad hemokromatos drabbas av levercancer.

Utredning

Hur får man veta att man har hemokromatos då?
Klinisk misstanke om hemokromatos skall föreligga vid:

  • Oförklarlig förhöjning av ferritin(järn) eller järnmättnad
  • Oklar aminotransferasstegring eller leverförstoring.
  • Ledaffektion med svullnad och stelhet framför allt i fingerleder
  • Diabetes mellitus typ II
  • Oförklarlig hypogonadism (impotens)

Vid dessa tillstånd skall, för att bekräfta eller utesluta hemokromatos, följande analyser göras:

  • s-Järn (s-Fe) och TIBC. Ur vilka transferrinmättnad (järnmättnad) räknas fram (s-Fe/TIBC x 100). Denna är vid hemokromatos mer än 45%, ofta över 70%.
  • s-ferritin, som ger ett mått på järndepåerna i kroppen. Vid hemokromatos är s-Ferritin åtminstone över 200 µg/l, ofta över 1000 µg/l.
  • Vid för hög järnmättnad och ferritin bör genanalys av HFE-genen utföras.

OK- ovanstående är lite svårt att förstå.
Men det är i alla fall som så att det enda sättet att med säkerhet få veta att du har hemokromatos är att göra ett gentest.


Behandling

Att ha hemokromatos innebär alltså att kroppen inte gör sig av med överflödigt järn. Sjukdomen går inte att bota, men det går att hålla styr på den. På något vis måste man alltså få bort järnet. Några mediciner finns inte.

Det finns dock en verksam behandling och det är venesektion, som är detsamma som åderlåtning eller blodtappning.

Den som har väldigt höga ferritinvärden kan behöva tappas på 400-500 ml blod så ofta som 1-2 gånger i veckan tills järnhalten går ner, vilket kan ta ett år eller mera.

Tanken är att man skall få ner järnhalten så att man har en lätt järnbrist. När man kommit så långt så räcker det med blodtappning 3-4 gånger om året. Något som man måste hålla på med resten av livet.

Ofta får man gå till medicinkliniken eller provtagningscentralen för att tappas på blod. Har man inga andra sjukdomar så kan man dock be om att få gå till blodcentralen för att bli tappad istället. Här i Sverige är hemokromatos inget hinder för att få bli blodgivare. Min åsikt är att om jag nu ända skall tappas på blod är det väl lika bra att det kommer till nytta.


Skall man äta annorlunda?

Hur är det nu? Skall man undvika att äta järn när man har hemokromatos?
Enligt min läkare, nej.
Han sa: ”Ät som vanligt.”
Det går inte att reglera hemokromatos med hjälp av kosten så det får man göra med hjälp av blodtappningar. Men lite saker kan man tänka på enligt olika källor jag hittat på nätet.

  • Undvik järnberikad mat, alltså mat där järnet är tillagt och inte ingår som en naturlig del.
  • Undvik järntabletter (Såklart!) eller multivitamintabletter som också innehåller järn.
  • Helt OK att äta mat med naturligt järn i.
  • Man kan undvika att laga mat i gjutjärnsgrytor eftersom de släpper ifrån sig järn vid tillagning
  • Har man höga järnvärden bör man vara försiktig med allt för mycket jordgubbar på sommaren. Mycket järn i jordgubbar. (Det rådet fick min syster av SIN läkare)
  • Undvik koncentrerad C-vitamin, typ brustabletter etc. C-vitaminer hjälper till att binda järnet.
  • Helt OK äta att C-vitamin i form av frukt, grönsaker etc.
  • Har man besvär med levern skall man undvika råa skaldjur, typ ostron (hur många det nu är som äter ostron titt som tätt, inte jag)och också rå fisk.
  • Har man besvär med levern skall man naturligtvis också undvika alkohol.

2 Kommentarer

  1. Jag har ferritin värde på 683 och inväntar svaret på gen testet

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *